Pomoc pro Tobiáše ♥

PŘÍBĚH TOBIÁŠE

Po narození Tobiáše bylo na první pohled jasné, že to není zdravé miminko. Většinu času jsme strávili v nemocnici a lékaři nemohli přijít na to, co mu doopravdy je. Až po necelých dvou letech od jeho narození, mu byl po celoexomovém testování diagnostikován CCCDC2 s genem asociovaný X-vázaný recesivní syndrom Ritscher Schinzel/3c typu 2. Jedná se o velmi vzácný nevyléčitelný x-recesivně dědičný syndrom, který se projevuje u mužů klinicky zdravých matek.

Dle dostupných informací je na světě asi 26 dětí s tímto syndromem a Tobiáš je v naší zemi jediný. Z důvodu nedostatečných informací o této nemoci je pro lékaře velice obtížné určit léčbu a tak odhadnout jeho budoucí vývoj. Tento extrémně vzácný syndrom s sebou přináší spoustu onemocnění a zdravotních komplikací, se kterými se musí Tobiáš potýkat. Mezi ně patří těžká hypotonie, opožděný mentální i motorický vývoj. Momentálně je opoždění veliké a syn je jako dítě v 11 měsíci, problémy s růstem a příjmem stravy, těžká spánková apnoe a tachypnoe (výpadky dechu ve spánku a zrychlené dýchání), doživotní imunodeficit, kdy syn vyžaduje pravidelné aplikace látky pro posílení imunity do podkoží, aby se lépe dokázal ubránit běžným nemocem. Ty stále většinou zvládá velmi těžce a vyžaduje častou léčbu ANTB. Dále vada očí, reflux, vrozené onemocnění kůže (defekt hlavičky), cysta v mozku, nově problémy s ledvinami a spoustu dalších problémů, které synovi hodně komplikují život. Momentálně se pohybuje po čtyřech, začal se stavět u nábytku. Život s takto nemocným dítětem je velmi fyzicky i psychicky náročný a znemožňující nástup do zaměstnání, protože péče o Tobiáše vyžaduje nepřetržitou 24 h péči .Úžasnou odměnou je pro nás však jeho úsměv, kterého má na rozdávání a přes jeho těžký život je velký bojovník. Dost nám také pomáhá jeho bráška Dominik tím, že Tobiáše pozitivně stimuluje k dalšímu posunu kupředu a má ho moc rád.